Không may sinh ra đã mắc phải căn bệnh teo cơ tuỷ hiếm gặp, bé Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, tại Bắc Ninh) là bệnh nhân rất may mắn được ‘trúng thưởng’ loại thuốc điều trị đắt đỏ. 

Căn bệnh liên quan tới gen di truyền

Lúc sơ sinh, bé Kiệt hoàn toàn bình thường. Tới khi 3 tuổi, bé Kiệt có dấu hiệu yếu cơ nên được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám. Bé được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Trong gia đình bé Kiệt có anh trai mắc phải căn bệnh do gen di truyền này.

Gia đình bé Kiệt cho biết, cả hai anh em Kiệt đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể. Khi đưa con đi khám gia đình mới biết các con mắc phải bệnh teo cơ tuỷ, một căn bệnh di truyền gen lặn. Căn bệnh này khiến cho trẻ thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

Thuốc Zolgensma miễn phí cho bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới hai tuổi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Để điều trị bệnh teo cơ tuỷ, năm 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma (nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi). Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử cho biết, thuốc Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.

Tuy nhiên, loại thuốc này có chi phí đắt đỏ lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy. Do chi phí quá cao nên không phải bệnh nhân mắc bệnh nào cũng có thể điều trị được.

Bác sĩ Khánh cho biết, rất may mắn bệnh nhân Tuấn Kiệt đã bốc thăm trúng thưởng liều thuốc Zolgensma nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis.

Theo đó, 2 tuần/lần, Bệnh viện Nhi Trung ương sẽ gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội “trúng thưởng” lọ thuốc đắt nhất thế giới. Hình thức tặng thuốc là quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc.

Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam. Do vậy, hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp.

Sau 4 tháng khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Ngay sau đó, thuốc đã được dùng cho bé Kiệt với sự giám sát của ekip gồm hàng chục nhân viên y tế. Rất may mắn mọi việc đều diễn ra rất thuận lợi.

Bác sĩ Khánh đang khám cho một trường hợp bệnh nhi mắc bệnh hiếm liên quan tới chuyển hoá (Ảnh: Ngọc Minh)

Sau nửa năm dùng thuốc và tập phục hồi chức năng, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc. Bệnh nhi đã có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình.

Mỗi năm Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis chỉ cấp 50 lọ thuốc, nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

Theo bác sĩ Khánh, ngoài bệnh nhân Tuấn Kiệt, đã có 6 trường hợp bệnh nhi đã may mắn bốc thăm và có thuốc. Hiện, bệnh viện đang điều trị cho 14 bé mắc teo cơ tủy đợi thuốc.

Hiện nay, ngoài teo cơ tủy, trung tâm còn đang điều trị bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác như: pompe; tăng sản thượng thận bẩm sinh; suy giảm miễn dịch bẩm sinh…

Đa phần các loại thuốc điều trị cho những bệnh này thường rất hiếm, thậm chí không có liệu pháp điều trị. Một số loại như liệu pháp phân tử enzym thay thế, thay thế gene có giá thành rất đắt đỏ, gia đình không đủ kinh phí để tiếp cận.