Tuấn Kiệt, 11 tháng tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy hiếm gặp, được chữa khỏi bằng liệu pháp gene giá 50 tỷ đồng, dùng một lần duy nhất trong đời.
Lúc ba tháng tuổi, Tuấn Kiệt, ở Bắc Ninh, có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.
Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.
Chị Hạnh, mẹ của Tuấn Kiệt và Việt Anh kể, hai bé đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể, riêng Việt Anh không biết ngồi dù đã 8 tháng tuổi. Người mẹ đưa con đến viện dinh dưỡng khám, bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc nhưng không tiến triển. Sau đó, cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu, không có thuốc chữa bệnh này vào năm 2007.
May mắn, đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.
Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ
“Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy”, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử, cho biết hôm 15/5. Do chi phí quá cao, liệu pháp này là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.
Tuy nhiên, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội “trúng thưởng” lọ thuốc đắt nhất thế giới. Novartis thực hiện chương trình để đáp ứng nhu cầu sử dụng cao tại các nước chưa chấp thuận Zolgensma. Hình thức tặng thuốc là quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc.
4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Sau đó, ê kíp truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.
“Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe cháu bé bị ảnh hưởng mà liều thuốc duy nhất có thể không hiệu quả”, PGS TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử, cho biết.
Ngoài ra, Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam, nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp. Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần từ khi đóng gói, nên y bác sĩ phải đảm bảo không phát sinh bất cứ trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.
Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.Ngoài Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023, lần lượt 6 bệnh nhi may mắn có thuốc. Hiện, Viện Nhi Trung ương còn 14 cháu mắc teo cơ tủy đợi thuốc, đang được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ. Bác sĩ Khánh cho hay tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.
![Thuốc Zolgensma miễn phí cho bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới 2 tuổi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp](https://i1-suckhoe.vnecdn.net/2023/05/14/5f842f7c052ddb73823c-168405970-6186-8613-1684059910.jpg?w=680&h=0&q=100&dpr=1&fit=crop&s=p5maudXnQ-VFhqh_Z6u8xg)
Thuốc Zolgensma miễn phí cho bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới hai tuổi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Theo bác sĩ Khánh, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân từ di truyền, xuất hiện rất sớm, trong đó 50-75% xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh đến hai tuổi. Ngoài nhóm mắc teo cơ tủy, Bệnh viện Nhi Trung ương còn điều trị bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác như pompe, tỷ lệ gặp là 1/40.000, khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim; tăng sản thượng thận bẩm sinh; suy giảm miễn dịch bẩm sinh…
Tuy nhiên, các thuốc chữa nhóm bệnh này rất hiếm, thậm chí không có liệu pháp điều trị. Một số loại như liệu pháp phân tử enzym thay thế, thay thế gene có giá thành rất đắt đỏ, lên tới hàng chục tỷ đồng một liều, đa số gia đình không thể tiếp cận.
“Thêm nữa, khi nhập bất kỳ một loại thuốc nào đều có quy trình riêng, nên bệnh nhi phải chờ đợi, có em phải đợi thuốc một năm, sức khỏe kém đi rất nhiều, từ đó bỏ lỡ cơ hội điều trị”, bác sĩ Khánh cho biết.
Với các thuốc hiếm, hiện Bộ Y tế đã xây dựng Danh mục thuốc thiếu, nguy cơ thiếu để chủ động đảm bảo nguồn cung các thuốc này. Bộ cũng đề nghị cấp phép nhập khẩu thuốc trong danh mục hiếm dù chưa có giấy đăng ký lưu hành, chưa đáp ứng đủ nhu cầu điều trị của cơ sở khám chữa bệnh; cho phép chuyển nhượng thuốc này giữa các cơ sở khám chữa bệnh. Quy trình phê duyệt, thẩm định cũng được ưu tiên, nhanh, chấp nhận hồ sơ kể cả khi dữ liệu chưa hoàn chỉnh theo quy định.
News
Là tay chơi xe nổi tiếng chịu chi nhất Việt Nam, Đại gia Minh Nhựa sẽ chỉ tậu ‘thùng tôn di động’ Tesla Cybertruck, nếu hãng đáp ứng đầy đủ những điều kiện này: Còn không thì đành ‘có duyên không phận’
Chủ nhân của Pagani Huayra và McLaren Elva – đại gia Minh Nhựa mặc dù rất đam mê các dòng xe gầm cao nhưng trong thời buổi kinh tế khó khăn, mọi thứ phải chắc…
Kỷ lục ‘vô tiền khoáng hậu’ tại thị trường ô tô Việt: Cứ hơn 8 giây có một người chốt cọc VinFast VF3, ông Vượng thu tiền trăm tỷ mỗi ngày
Mẫu xe điện VinFast VF3 đang trở thành hiện tượng của thị trường ô tô Việt Nam khi lượng xe đặt cọc chỉ sau 66 giờ lập kỷ lục 27.649, cao hơn cả…
Cận cảnh những chiếc xe VF 7 Hỏa Long Độc Bản đầu tiên được giao cho khách hàng
Những chiếc VF 7 Hoả Long Độc Bản (Dragon Forged) đầu tiên trong tổng số 68 chiếc phiên bản giới hạn được VinFast bàn giao cho khách…
hết Ngọc Trinh lại đến Hải Idol ‘xộ khám’ vì dựng xe giữa đường quay tóp tóp: Cái giá của câu view bất chấp bao giờ mới khiến các ‘idol top top’ tỉnh ngộ đây?
Dừng dàn ô tô trong khi rước dâu giữa đường để chụp ảnh câu view bất chấp, ‘Hải Idol’ cùng 3 đồng phạm khác đã bị công…
Hải idol dàn 4 xe sang đón dâu giữa đường nhằm ‘đánh bóng tên tuổi’
Theo Cục CSGT, Phạm Đức Hải (Hải ‘idol’) và các đồng phạm dàn 4 xe sang đón dâu giữa đường nhằm đánh bóng tên tuổi, tăng lượng…
Các ông lớn Trung Quốc đổ xô vào Việt Nam: VinFast ra ngay “lời thách đố gai góc”, Âu-Mỹ cũng chào thua
Xe điện từ Trung Quốc được đánh giá là số 1 thế giới nhưng chúng đã gặp phải kỳ phùng địch thủ VinFast khi định lấn sân…
End of content
No more pages to load